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胎兒是否有遺傳病？孕6周抽血就能查！
香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授團隊的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測出。新檢測方法不但更安全，操作也大大簡化，抽血一周內(nèi)即可取得檢測結(jié)果。
目前，大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異。該香港團隊曾開發(fā)出一種非侵入產(chǎn)檢技術(shù)（NIPT），其能取代羊膜穿刺技術(shù)，直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征，該技術(shù)已在60多個國家獲得運用。
除了唐氏綜合征，肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類遺傳疾病如能早期發(fā)現(xiàn)，可幫助準媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發(fā)現(xiàn)，也可及時治療，比如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，在孕9周前接受膽固醇治療可以預(yù)防；地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈。未來，一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內(nèi)治療。
在最新研究中，該香港團隊對之前的唐氏血檢篩查技術(shù)進行了擴展，理論上可檢測出孕6周到10周內(nèi)任何一種單基因變異。他們用鏈接識別測序技術(shù)獲得父母雙方的單倍體，再檢測孕婦血液中的單核苷酸多態(tài)性（SNPs），最后利用他們開發(fā)出的相對單倍體劑量分析法（RHDO）推測出胎兒是否遺傳某個基因變異。在有13組家庭參與的試驗中，新技術(shù)成功檢測出其中12組家庭的胎兒基因變異，準確率非常高。
新檢測技術(shù)首先用于有遺傳病家族史的夫婦，但現(xiàn)在已經(jīng)推廣到普通產(chǎn)前篩查程序。澳大利亞著名產(chǎn)檢專家安德魯·麥克倫南也表示：“新技術(shù)市場潛力巨大?！?/p>
母親的偉大，在于延續(xù)生命。孕吐、分娩、身體變形，都可以挺過去，也可以不在乎，但孩子不能出“差錯”，必須健康成長?？删陀心敲匆幌盗屑膊?，沾了“遺傳”二字，頓時讓新父母無力憤怒，同時充滿自責(zé)。如果要阻止遺傳信息變成疾病，最好提前知道、最好無創(chuàng)無痛、最好操作簡便。感謝該香港團隊，他們借助基因檢測技術(shù)做到了。